✕ Stäng

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakas av förändringar i bindväven, materialet i kroppen som håller ihop och ger vävnader och organ stadga. Personer med EDS kan uppvisa symtom som överrörliga leder, mjuk och mycket töjbar hud, samt ömtåliga kärlväggar.

Dudi Warsito, Medicinsk redaktör
Senast uppdaterad 31 mars 2019

Ehlers-Danlos syndrom drabbar cirka 10 av 100 000 personer och är den vanligaste ärftliga bindvävssjukdomen. Det finns 13 typer av EDS, varav de flesta är mycket sällsynta.

Hypermobile EDS är den vanligaste typen, medan vaskulär EDS den mest livshotande. 

Symtom

  • Överrörliga leder – Beror på extra töjbara eller för långa senor, ledband och ledkapslar. Personer med överrörliga leder drabbas oftare av stukningar, kortvariga svullnader eller smärtor i leder och muskler efter belastning. Överrörliga leder resulterar även i att personer oftare trampar snett och har krökt rygg.Yngre barn kan drabbas av försenad motorisk utveckling, vilket påverkar deras förmåga att börja gå. De kan även drabbas av försämrad muskelstyrka som kan misstolkas som neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom.
  • Överelastisk hud – Ett vanligt symtom är elastisk hud som är mer töjbart än normalt. Huden är skör och kan i vissa fall vara genomskinlig. I vissa fall åldras huden på fötterna, händerna och i ansiktet snabbare.Barn som fortfarande kryper utsätter huden för stor påfrestning och får lätt blåmärken.Sår är svårläkta och ärrbildning kan resultera i förtjockning av huden eller breda tunna ytor på huden.
  • Trötthet – Det är inte ovanligt att personer med EDS lättare drabbas av trötthet.
  • Smärta – Hur man upplever smärta och hur den uppkommer varierar från person till person. Det kan vara lokal smärta som uppkommer när lederna är ansträngda. Eller generell smärta och kopplad till tröttheten. En del kvinnor upplever vaginal smärta vid samlag.
  • Hjärta och kärl – Personer som lider av vaskulär EDS kan drabbas av pulsåderbråck och kärlvägsbristningar och kan leda till livshotande komplikationer. Hos vissa är klaffarna i hjärtat inte tätt slutna, vilket kan orsaka blåsljud när hjärtat klappar och komplikationer.
  • Graviditet – EDS kan resultera i för tidig förlossning. Kan även leda till en för tidig avlossning av moderkakan med blödningar som konsekvens. Den största riskgruppen att drabbas av komplikationer vid graviditeten är kvinnor som lider av vaskulär EDS.

Orsak

Ehlers-Danlos syndrom orsakas av genetiska förändringar (mutationer) i generna som reglerar strukturen av kollagenproteiner (viktig komponent i bindväv). Då det finns olika typer av kollagen, ser symtombilden olika ut beroende på vilket/vilka kollagenproteiner som påverkas.

Behandling

Det finns inget botemedel mot EDS. Vilken typ av behandling man får är individuellt och beror till stor del på vilka komplikationer man har. Fokus ligger på att lindra symtomen och förebygga skador.

  • Fysisk aktivitet – En fysioterapeut ger råd om träningsprogram.
  • Smärtlindring – Smärtlindrande behandling hos fysioterapeut eller med läkemedel.
  • Arbetsterapeut – Råd om arbetsställningar och anpassade arbetssätt.
  • Sårvård – Tryckförband vid sår och svullnader. Benskydd och stödförband.
  • Regelbundna undersökningar av blodkärl.
  • Gravida bör följas av specialistmödravården.

Prognos

Trots jobbiga komplikationer uppnår de flesta EDS-patienter normal livslängd. De som lider av vaskulär EDS kan få något kortare livslängd.

Dudi Warsito
Medicinsk redaktör
Publicerad 18 mars 2019, senast uppdaterad 31 mars 2019
Källor: Medibas, Socialstyrelsen

Senaste Nytt